研究人员开发了一种机器学习方法来识别疾病的潜在亚型，显著增强了疾病分类和治疗策略。该模型实现了89.4%的ROC AUC，发现了515种以前未注释的疾病亚型，展示了更精确和个性化医疗的潜力。
来自耶路撒冷希伯来大学的研究人员开发了一种机器学习方法来识别疾病的潜在亚型，显着增强了疾病分类和治疗策略领域。这项研究由希伯来大学生命科学研究所生物化学系的博士生Dan Ofer和michael Linial教授领导，标志着人工智能在医学研究中的应用取得了重大进展。
将疾病区分为不同的亚型对于准确的研究和有效的治疗策略至关重要。开放靶标平台集成了生物医学、遗传和生化数据集，以支持疾病本体、分类和潜在的基因靶标。然而，许多疾病注释仍然不完整，往往需要广泛的专家医疗投入。这一挑战对资源有限的罕见病和孤儿病尤其重要。
该研究引入了一种新的机器学习方法来识别具有潜在亚型的疾病。利用开放目标平台中记录的大约23,000种疾病的广泛数据库，他们获得了使用直接证据预测具有亚型的疾病的新特征。然后应用机器学习模型来分析特征重要性并评估预测性能，揭示已知和新的疾病亚型。
在识别已知疾病亚型方面，该模型在受试者工作特征曲线下的ROC面积达到了令人印象深刻的89.4%。预先训练的深度学习语言模型的集成进一步提高了模型的性能。值得注意的是，该研究确定了515种候选疾病，预计它们具有以前未注释的亚型，为疾病分类的新见解铺平了道路。
丹·奥弗说:“这个项目展示了机器学习在扩大我们对复杂疾病的理解方面的巨大潜力。”“通过利用先进的模型，我们可以发现以前隐藏的模式和亚型，最终有助于更精确和个性化的治疗。”
这种创新的方法为改进基于知识的注释提供了一种健壮和可扩展的方法，并提供了对疾病本体层的全面评估。michael Linial教授说:“我们对机器学习方法在彻底改变疾病分类方面的潜力感到兴奋。”“我们的发现可以为个性化医疗做出重大贡献，为治疗发展提供新的途径。”
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