单细胞RNA测序数据对研究细胞表型和功能非常有用。然而，破译细胞的克隆关系对于理解细胞在发育和组织生长过程中的迁移模式，以及研究基因组突变与细胞功能之间的关系至关重要。
克隆关系与细胞表型的映射可以通过检测单细胞中的体细胞突变来实现。到目前为止，检测单个细胞中的体细胞突变在技术上仍然具有挑战性，因为单细胞RNA数据从定义上讲是稀疏的——意味着只有一小部分数据被捕获——并且有许多测序错误。
EMBL的欧洲生物信息学研究所(EMBL- ebi)开发了一种新的算法，能够检测单细胞分析数据中的体细胞突变，而不需要参考样本，例如匹配的基因组测序数据。这可以在细胞类型和单细胞分辨率下完成。这项研究发表在《自然生物技术》杂志上。
这种被称为SComatic的算法允许研究人员研究组织内健康细胞的癌症进化和突变模式。它也可以用来研究一些基本的生物过程，包括:
- 克罗最终mosaicism-wher由于体细胞突变的积累，组织中细胞亚群的遗传信息与其他细胞亚群略有不同
- 细胞可塑性——细胞相应地改变其表型的能力东南至东南心理因素，基因型没有变化
- 肿瘤演化与肿瘤内异质性
- 发育过程中的组织结构和细胞迁移模式
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我是晓龙号的签约作者“恨桃”！
希望本篇文章《新算法实现单细胞测序数据集中的突变检测》能对你有所帮助！
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